Preview

Онкоурология

Расширенный поиск

Основные характеристики и особенности молекулярно-генетических тест-систем, предназначенных для неинвазивной диагностики и оценки прогноза рака предстательной железы и рака мочевого пузыря

https://doi.org/10.17650/1726-9776-2019-15-4-18-29

Полный текст:

Аннотация

Совершенствование лабораторной диагностики рака предстательной железы (РПЖ) и рака мочевого пузыря (РМП) остается актуальной проблемой современной онкоурологии. В последние годы активно разрабатываются тест-системы, где в качестве биомаркеров выступают изменения ДНК или РНК, которые происходят при канцерогенезе и могут отражать наличие опухоли и прогноз заболевания. В настоящей работе рассмотрены опубликованные, преимущественно, в последние 5 лет данные о молекулярно-генетических тест-системах для диагностики (Progensa, SelectMDx, ExoDxProstateTest, Проста-Тест, ConfirmMDx) и оценки прогноза РПЖ (Prolaris, Decipher, OncotypeDX) с обсуждением их чувствительности и специфичности. Систематизированы данные об аналогичных тест-системах для РМП (UroVysion, CertNDxBladderCancerAssay, UroSEEK, панели с мутациями генов FGFR3 и TERT, пакет тестов CxbladderMonitor/Detect/Triage). Особое внимание акцентировано на характеристике тех групп пациентов, в отношении которых рассматриваемые тесты обладают большей диагностической точностью, описаны их основные ограничения как методического, так и регистрационного характера, применение в сочетании с другими онкомаркерами. Обзор ориентирован на онкологов, урологов, врачей – лабораторных генетиков и специалистов смежных профессий.

Об авторах

Д. С. Михайленко
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет); Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России; ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

Михайленко Дмитрий Сергеевич, кандидат медицинских наук, доцент, ведущий научный сотрудник отдела патологической анатомии с группой молекулярной генетики

119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2, 

105425 Москва, 3-я Парковая ул., 51, 

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

 

SPIN-код: 2083-9060



С. А. Сергиенко
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
Россия

Сергиенко Сергей Александрович, аспирант отдела онкоурологии

105425 Москва, 3-я Парковая ул., 51

SPIN-код: 4395-6905



Б. Я. Алексеев
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
Россия

Алексеев Борис Яковлевич, заместитель генерального директора по науке

105425 Москва, 3-я Парковая ул., 51

SPIN-код: 4692-5705



А. Д. Каприн
Научно-исследовательский институт урологии и интервенционной радиологии им. Н.А. Лопаткина – филиал ФГБУ «Национальный медицинский исследовательский центр радиологии» Минздрава России
Россия

Каприн Андрей Дмитриевич, генеральный директор

105425 Москва, 3-я Парковая ул., 51

SPIN-код: 1759-8101



М. В. Немцова
ФГАОУ ВО Первый Московский государственный медицинский университет им. И.М. Сеченова Минздрава России (Сеченовский университет); ФГБНУ «Медико-генетический научный центр им. акад. Н.П. Бочкова»
Россия

Немцова Марина Вячеславовна, заведующая лабораторией

 119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2, 

115522 Москва, ул. Москворечье, 1

SPIN-код: 6906-2960



Список литературы

1. Аксель Е.М., Матвеев В.Б. Статистика злокачественных новообразований мочевых и мужских половых органов в России и странах бывшего СССР. Онкоурология 2019;15(2):15-24. DOI: 10.17650/1726-9776-2019-15-2-15-24.

2. Чиссов В.И., Алексеев Б.Я., Русаков И.Г. Онкоурология. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа, 2012, 688 с. ISBN: 978-5-9704-2181-9.

3. Михайленко Д.С., Ефремов Г.Д., Алексеев Б.Я. Молекулярно-генетические методы диагностики при наследственных и спорадических опухолях в урологии. Справочник заведующего КДЛ 2016;2:38-46.

4. Wu D., Ni J., Beretov J. et al. Urinary biomarkers in prostate cancer detection and monitoring progression. Crit Rev Oncol Hematol 2017;118:15-26. PMID: 28917266. DOI: 10.1016/j.critrevonc.2017.08.002.

5. Михайленко Д.С., Кушлинский Н.Е. Соматические мутации и аберрантное метилирование – потенциальные генетические маркеры рака мочевого пузыря. Клиническая лабораторная диагностика 2016;61(2):78-83. PMID: 27455559. DOI: 10.18821/0869-2084-2016-61-2-78-83.

6. Ploussard G., de la Taille A. The role of prostate cancer antigen 3 (PCA3) in prostate cancer detection. Expert Rev Anticancer Ther 2018;18(10):1013-20. PMID: 30016891. DOI: 10.1080/14737140.2018.1502086.

7. Hologic. Progensa PCA3 Assay 502083 rev. 003. User Guide, USA, 47 pp. Доступно по: https://www.hologic.com/sites/default/files/2019-05/502083-IFU-PI_003_01.pdf.

8. Михайленко Д.С., Перепечин Д.В., Аполихин О.И. и др. Маркеры для неинвазивной молекулярно-генетической диагностики онкоурологических заболеваний. Урология 2014;5:116-20. PMID: 25807773.

9. de la Taille A., Irani J., Graefen M. et al. Clinical evaluation of the PCA3 assay in guiding initial biopsy decisions. J Urol 2011;185(6):2119-25. PMID: 21496856. DOI: 10.1016/j.juro.2011.01.075.

10. Crawford E.D., Rove K.O., Trabulsi E.J. et al. Diagnostic performance of PCA3 to detect prostate cancer in men with increased prostate specific antigen: a prospective study of 1,962 cases. J Urol 2012;188:1726-31. PMID: 22998901. DOI: 10.1016/j.juro.2012.07.023.

11. Filella X., Foj L. Novel biomarkers for prostate cancer detection and prognosis. Adv Exp Med Biol 2018;1095:15-39. PMID: 30229547. DOI: 10.1007/978-3-319-95693-0_2.

12. Chevli K.K., Duff M., Walter P. et al. Urinary PCA3 as a predictor of prostate cancer in a cohort of 3,073 men undergoing initial prostate biopsy. J Urol 2014;191(6) 1743-48. PMID: 24333241. DOI: 10.1016/j.juro.2013.12.005.

13. Osses D.F., Roobol M.J., Schoots I.G. Prediction medicine: biomarkers, risk calculators and magnetic resonance imaging as risk stratification tools in prostate cancer diagnosis. Int J Mol Sci 2019;20(7):pii: E1637. PMID: 30986955. DOI: 10.3390/ijms20071637.

14. Rodon N., Trias I., Verdu M. et al. Correlation of mRNA-PCA3 urine levels with the new grading system in prostate cancer. Rev Esp Patol 2019;52(1):20-26. PMID: 30583827. DOI: 10.1016/j.patol.2018.04.003.

15. Alshalalfa M., Verhaegh G.W., Gibb E.A. et al. Low PCA3 expression is a marker of poor differentiation in localized prostate tumors: exploratory analysis from 12,076 patients. Oncotarget 2017;8(31):50804-13. PMID: 28881605. DOI: 10.18632/oncotarget.15133.

16. Hegde J.V., Veruttipong D., Said J.W. et al. Prostate cancer antigen 3 score does not predict for adverse pathologic features at radical prostatectomy or for progression-free survival in clinically localized, intermediate- and high-risk prostate cancer. Urology 2017;107:171-7. PMID: 28552819. DOI: 10.1016/j.urology.2017.05.028.

17. Fradet V., Toren P., Nguile-Makao M. et al. Prognostic value of urinary prostate cancer antigen 3 (PCA3) during active surveillance of patients with low-risk prostate cancer receiving 5α-reductase inhibitors. BJU Int 2018;121(3):399-404. PMID: 28972698. DOI: 10.1111/bju.14041.

18. Tosoian J.J., Patel H.D., Mamawala M. et al. Longitudinal assessment of urinary PCA3 for predicting prostate cancer grade reclassification in favorable-risk men during active surveillance. Prostate Cancer Prostatic Dis 2017;20(3):339-42. PMID: 28417979. DOI: 10.1038/pcan.2017.16.

19. Zhou Y., Li Y., Li X.3, Jiang M. Urinary biomarker panel to improve accuracy in predicting prostate biopsy result in Chinese men with PSA 4-10 ng/mL. Biomed Res Int 2017:2512536. PMID: 28293631. DOI: 10.1155/2017/2512536.

20. Mao Z., Ji A., Yang K. et al. Diagnostic performance of PCA3 and hK2 in combination with serum PSA for prostate cancer. Medicine (Baltimore) 2018;97(42):e12806. PMID: 30334974. DOI: 10.1097/MD.0000000000012806.

21. Михайленко Д.С., Перепечин Д.В., Григорьева М.В., и др. Экспрессия генов РСА3 и TMPRSS2:ERG в биоптатах при доброкачественной гиперплазии, интраэпителиальной неоплазии и раке предстательной железы. Урология 2015;5:46-50. PMID: 26859937.

22. Аполихин О.И., Сивков А.В., Ефремов Г.Д. и др. PCA3 и TMPRSS2-ERG в диагностике рака предстательной железы: первый опыт применения комбинации маркеров в России. Экспериментальная и клиническая урология 2015;2:30-6.

23. Li M., Zhou D., Zhang W. et al. Urine PCA3 mRNA level in diagnostic of prostate cancer. J Cancer Res Ther 2018;14(4):864-6. PMID: 29970667. DOI: 10.4103/jcrt.JCRT_734_17.

24. Wang T., Qu X., Jiang J. et al. Diagnostic significance of urinary long non-coding PCA3 RNA in prostate cancer. Oncotarget 2017;8(35):58577-86. PMID: 28938580. DOI: 10.18632/oncotarget.17272.

25. Павлов К.А., Шкопоров А.Н., Хохлова Е.В. и др. Разработка диагностической тест-системы для ранней неинвазивной диагностики рака простаты, основанной на количественной детекции мРНК гена PCA3 в осадке мочи методом ОТ-ПЦР в режиме реального времени. Вестник РАМН 2013;5:45-51. PMID: 24000667.

26. Тороповский А.Н., Никитин А.Г., Гордиев М.Г. и др. Результаты испытания набора реагентов для выявления мРНК гена РСА3 и определения уровня его экспрессии методом двустадийной ОТ-ПЦР-РВ (Проста-Тест) для диагностики рака предстательной железы in vitro в клинической практике. Вестник медицинского института «РЕАВИЗ» 2018;1:126-36.

27. Fenstermaker M., Mendhiratta N., Bjurlin M.A. et al. Risk stratification by urinary prostate cancer gene 3 testing before magnetic resonance imaging-ultrasound fusion-targeted prostate biopsy among men with no history of biopsy. Urology 2017;99:174-9. PMID: 27562202. DOI: 10.1016/j.urology.2016.08.022.

28. Cao L., Lee C.H., Ning J. et al. Combination of prostate cancer antigen 3 and prostate-specific antigen improves diagnostic accuracy in men at risk of prostate cancer. Arch Pathol Lab Med 2018;142(9):1106-12. PMID: 29547000. DOI: 10.5858/arpa.2017-0185-OA.

29. Yang Z., Yu L., Wang Z. PCA3 and TMPRSS2-ERG gene fusions as diagnostic biomarkers for prostate cancer. Chin J Cancer Res 2016;28(1):65-71. PMID: 27041928. DOI: 10.3978/j.issn.1000-9604.2016.01.05.

30. Ankerst D.P., Goros M., Tomlins S.A. et al. Incorporation of urinary prostate cancer antigen 3 and TMPRSS2:ERG into prostate cancer prevention trial risk calculator. Eur Urol Focus 2019;5(1):54-61. PMID: 29422418. DOI: 10.1016/j.euf.2018.01.010.

31. Newcomb L.F., Zheng Y., Faino A.V. et al. Performance of PCA3 and TMPRSS2:ERG urinary biomarkers in prediction of biopsy outcome in the Canary Prostate Active Surveillance Study (PASS). Prostate Cancer Prostatic Dis 2019;22(3):438-45. PMID: 30664734. DOI: 10.1038/s41391-018-0124-z.

32. Kornberg Z., Cooperberg M.R., Spratt D.E., Feng F.Y. Genomic biomarkers in prostate cancer. Transl Androl Urol 2018;7(3):459-71. PMID: 30050804. DOI: 10.21037/tau.2018.06.02.

33. Govers T.M., Caba L., Resnick M.J. Cost-effectiveness of urinary biomarker panel in prostate cancer risk assessment. J Urol 2018;200(6):1221-6. PMID: 30012363. DOI: 10.1016/j.juro.2018.07.034.

34. Haese A., Trooskens G., Steyaert S. et al. Multicenter optimization and validation of a 2-gene mRNA urine test for detection of clinically significant prostate cancer before initial prostate biopsy. J Urol 2019;202(2):256-63. PMID: 31026217. DOI: 10.1097/JU.0000000000000293.

35. Fujita K., Nonomura N. Urinary biomarkers of prostate cancer. Int J Urol 2018;25(9):770-9. PMID: 30129068. DOI: 10.1111/iju.13734.

36. Arriaga-Canon C., Rosa-Velazquez I.A., Gonzalez-Barrios R. et al. The use of long non-coding RNAs as prognostic biomarkers and therapeutic targets in prostate cancer. Oncotarget 2018;9(29):20872-90. PMID: 29755696. DOI: 10.18632/oncotarget.25038.

37. Loeb S. Biomarkers for prostate biopsy and risk stratification of newly diagnosed prostate cancer patients. Urol Pract 2017;4(4):315-21. PMID: 29104903. DOI: 10.1016/j.urpr.2016.08.001.

38. Shore N., Concepcion R., Saltzstein D. et al. Clinical utility of a biopsy-based cell cycle gene expression assay in localized prostate cancer. Curr Med Res Opin 2014;30(4):547-53. PMID: 24320750. DOI: 10.1185/03007995.2013.873398.

39. Crawford E.D., Scholz M.C., Kar A.J. et al. Cell cycle progression score and treatment decisions in prostate cancer: results from an ongoing registry. Curr Med Res Opin 2014;30(6):1025-31. PMID: 24576172. DOI: 10.1185/03007995.2014.899208.

40. Cuzick J., Stone S., Fisher G. et al. Validation of an RNA cell cycle progression score for predicting death from prostate cancer in a conservatively managed needle biopsy cohort. Br J Cancer 2015;113:382-9. PMID: 26103570. DOI: 10.1038/bjc.2015.223.

41. Cuzick J., Berney D.M., Fisher G. et al. Prognostic value of a cell cycle progression signature for prostate cancer death in a conservatively managed needle biopsy cohort. Br J Cancer 2012;106:1095-9. PMID: 22361632. DOI: 10.1038/bjc.2012.39.

42. Alford A.V., Brito J.M., Yadav K.K. et al. The use of biomarkers in prostate cancer screening and treatment. Rev Urol 2017;19(4):221-34. PMID: 29472826. DOI: 10.3909/riu0772.

43. Klein E.A., Haddad Z., Yousefi K. et al. Decipher genomic classifier measured on prostate biopsy predicts metastasis risk. Urology 2016;90:148-52. PMID: 26809071. DOI: 10.1016/j.urology.2016.01.012.

44. Marrone M., Potosky A.L., Penson D., Freedman A.N. A 22 gene-expression assay, Decipher® (GenomeDx Biosciences) to predict five-year risk of metastatic prostate cancer in men treated with radical prostatectomy. PLoS Curr 2015;7. PMID: 26664778. DOI: 10.1371/currents.eogt.761b81608129ed61b0b48d42c04f92a4.

45. Carneiro A., Priante Kayano P., Gomes Barbosa A.R. et al. Are localized prostate cancer biomarkers useful in the clinical practice? Tumour Biol 2018;40(9). PMID: 30204063. DOI: 10.1177/1010428318799255.

46. Knezevic D., Goddard A.D., Natraj N. et al. Analytical validation of the Oncotype DX prostate cancer assay – a clinical RT-PCR assay optimized for prostate needle biopsies. BMC Genomics 2013;14:690. PMID: 24103217. DOI: 10.1186/1471-2164-14-690.

47. Cullen J., Rosner I.L., Brand T.C. et al. A biopsy-based 17-gene genomic prostate score predicts recurrence after radical prostatectomy and adverse surgical pathology in a racially diverse population of men with clinically low- and intermediate-risk prostate cancer. Eur Urol 2015;68(1):123-31. PMID: 25465337. DOI: 10.1016/j.eururo.2014.11.030.

48. Kornberg Z., Cowan J.E., Westphalen A.C. et al. Genomic prostate score, PI-RADS™ version 2 and progression in men with prostate cancer on active surveillance. J Urol 2019;201(2):300-7. PMID: 30179620. DOI: 10.1016/j.juro.2018.08.047.

49. UroVysion Bladder Cancer Kit. Доступно по: https://www.molecular.abbott/sal/en-us/staticAssets/UroVysion-package-insert-R6---watermark.pdf.

50. Karnes R.J., Fernandez C.A., Shuber A.P. A noninvasive multianalyte urine-based diagnostic assay for urothelial cancer of the bladder in the evaluation of hematuria. Mayo Clin Proc 2012;87(9):835-42. PMID: 22883743. DOI: 10.1016/j.mayocp.2012.04.013.

51. Roperch J.P., Grandchamp B., Desgrandchamps F. et al. Promoter hypermethylation of HS3ST2, SEPTIN9 and SLIT2 combined with FGFR3 mutations as a sensitive/specific urinary assay for diagnosis and surveillance in patients with low or high-risk non-muscle-invasive bladder cancer. BMC Cancer 2016;16:704. PMID: 27586786. DOI: 10.1186/s12885-016-2748-5.

52. Zhu F., Zhang Y., Shi L. et al. Gene mutation detection of urinary sediment cells for NMIBC early diagnose and prediction of NMIBC relapse after surgery. Medicine (Baltimore) 2019;98(32):e16451. PMID: 31393349. DOI: 10.1097/MD.0000000000016451.

53. Михайленко Д.С., Немцова М.В. Точковые соматические мутации в развитии рака мочевого пузыря: ключевые события канцерогенеза, диагностические маркеры и мишени для терапии. Урология 2016;1:100-5. PMID: 28247712.

54. Descotes F., Kara N., Decaussin-Petrucci M. et al. Non-invasive prediction of recurrence in bladder cancer by detecting somatic TERT promoter mutations in urine. Br J Cancer 2017;117(4):583-7. PMID: 28683471. DOI: 10.1038/bjc.2017.210.

55. Rodriguez Pena M.D., Springer S.U., Taheri D. et al. Performance of novel non-invasive urine assay UroSEEK in cohorts of equivocal urine cytology. Virchows Arch 2019 [Epub ahead of print]. PMID: 31482302. DOI: 10.1007/s00428-019-02654-1.

56. Cxbladder Kits. Доступно по: https://www.cxbladder.com/.

57. Kavalieris L., Sullivan P., Frampton C. et al. Performance characteristics of a multigene urine biomarker test for monitoring for recurrent urothelial carcinoma in a multicenter study. J Urol 2017;197(6):1419-26. PMID: 27986532. DOI: 10.1016/j.juro.2016.12.010.

58. Davidson P.J., McGeoch G., Shand B. Inclusion of a molecular marker of bladder cancer in a clinical pathway for investigation of haematuria may reduce the need for cystoscopy. N Z Med J 2019;132(1497):55-64. PMID: 31220066.

59. Konety B., Shore N., Kader A.K. et al. Evaluation of Cxbladder and adjudication of atypical cytology and equivocal cystoscopy. Eur Urol 2019;76(2):238-43. PMID: 31103391. DOI: 10.1016/j.eururo.2019.04.035.


Для цитирования:


Михайленко Д.С., Сергиенко С.А., Алексеев Б.Я., Каприн А.Д., Немцова М.В. Основные характеристики и особенности молекулярно-генетических тест-систем, предназначенных для неинвазивной диагностики и оценки прогноза рака предстательной железы и рака мочевого пузыря. Онкоурология. 2019;15(4):18-29. https://doi.org/10.17650/1726-9776-2019-15-4-18-29

For citation:


Mikhaylenko D.S., Sergienko S.A., Alekseev B.Y., Kaprin A.D., Nemtsova M.V. Basic characteristics and features of the molecular genetic test systems designed for non-invasive diagnostics and prognosis of prostate cancer and bladder cancer. Cancer Urology. 2019;15(4):18-29. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1726-9776-2019-15-4-18-29

Просмотров: 101


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-9776 (Print)
ISSN 1996-1812 (Online)