Preview

Онкоурология

Расширенный поиск

Клинический потенциал использования свободно циркулирующей в крови ДНК при раке почки

https://doi.org/10.17650/1726-9776-2020-16-3-174-189

Полный текст:

Аннотация

Ранняя диагностика карциномы почки является ключевым фактором, определяющим выживаемость пациентов. Бессимптомное течение и отсутствие надежных диагностических маркеров приводят к тому, что более чем в 30 % случаев заболевание выявляется на продвинутой стадии, когда прогноз неблагоприятен, поскольку опухоли почки устойчивы к стандартной химиотерапии и облучению. Более чем у 30 % пациентов с локализованными опухолями после нефрэктомии развиваются рецидивы и метастазы. Несмотря на внедрение новых таргетных и иммунотерапевтических методов лечения, показатели 5-летней выживаемости при метастатической карциноме почки остаются неудовлетворительными. Среди возможных причин низкой эффективности лечения могут быть высокая межопухолевая и внутриопухолевая гетерогенность и эволюция опухоли на фоне терапии, а также отсутствие предиктивных биомаркеров ответа на терапию. Новые возможности ведения пациентов с раком почки открывает жидкостная биопсия, основанная на тестировании свободно-циркулирующей ДНК (сцДНК) в крови пациентов. Диагностический и предиктивный потенциал этих малоинвазивных биомаркеров продемонстрирован для различных типов рака. Использование высокочувствительных методов анализа сцДНК позволяет выявить заболевание на ранних стадиях и предсказать развитие постоперационного рецидива до появления клинических и радиографических изменений. Последовательные образцы сцДНК, собранные до и в процессе лечения, дают возможность в режиме реального времени контролировать динамику мутационных изменений в объеме всей опухоли и метастазах, а также возникновение резистентности в ходе лечения. Эта информация может стать полезным инструментом для оптимизации персонализированных терапевтических стратегий. В данном обзоре рассматривается потенциал клинического использования сцДНК для пациентов с раком почки.

Об авторах

Е. И. Якубович
Российский научный центр радиологии и хирургических технологий им. акад. А.М. Гранова Минздрава России
Россия

Якубович Елена Игоревна.
197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, Ленинградская ул., 70.



А. Г. Полищук
Российский научный центр радиологии и хирургических технологий им. акад. А.М. Гранова Минздрава России
Россия

Полищук Анна Генриховна.
197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, Ленинградская ул., 70.



В. И. Евтушенко
Российский научный центр радиологии и хирургических технологий им. акад. А.М. Гранова Минздрава России
Россия

Евтушенко Владимир Иванович.
197758 Санкт-Петербург, пос. Песочный, Ленинградская ул., 70



Список литературы

1. Ferlay J., Colombet M., Soerjomataram I. et al. Estimating the global cancer incidence and mortality in 2018: GLOBOCAN sources and methods. Int J Cancer 2019;144(8):1941-53. DOI: 10.1002/ijc.31937.

2. Carril-Ajuria L., Santos M., Roldan-Romero J.M. et al. Prognostic and predictive value of PBRM1 in clear cell renal cell carcinoma. Cancers 2020;12(1):16. DOI: 10.3390/cancers1201001.

3. Hsieh J.J., Chen D., Wang P.I. et al. Genomic biomarkers of a randomized trial comparing first-line everolimus and sunitinib in patients with metastatic renal cell carcinoma. Eur Urol 2017;71(3):405-14. DOI: 10.1016/j.eururo.2016.10.007.

4. Gerlinger M., Rowan A.J., Horswell S. et al. Intratumor heterogeneity and branched evolution revealed by multiregion sequencing. N Engl J Med 2012;366(10):883-92. DOI: 10.1056/NEJMoa1113205.

5. Turajlic S., Xu H., Litchfield К. et al. Tracking cancer evolution reveals constrained routes to metastases: TRACERx renal. Cell 2018;173(3):581-94.e12. DOI: 10.1016/j.cell.2018.03.057.

6. Mandel P., Metais P. Les acides nucleiques du plasma sanguine chez l'homme. C R Seances Soc Biol Fil 1948;142:241-3.

7. Thierry A.R., El Messaoudi S., Gahan P.B. et al. Origins, structures, and functions of circulating DNA in oncology. Cancer Metastasis Rev 2016;35(3):347-76. DOI: 10.1007/s10555-016-9629-x.

8. Leon S.A., Shapiro B., Sklaroff D.M., Yaros M.J. Free DNA in the serum of cancer patients and the effect of therapy. Cancer Res. 1977;37(3):646-50. PMID: 837366.

9. Vasioukhin V., Anker P., Maurice P. et al. Point mutations of the N-ras gene in the blood plasma DNA of patients with myelodysplastic syndrome or acute myelogenous leukaemia. Br J Haematol 1994;86(4):774-9. DOI: 10.1111/j.1365-2141.1994.tb04828.x.

10. Sorenson G.D., Pribish D.M., Valone F.H. et al. Soluble normal and mutated DNA sequences from single-copy genes in human blood. Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 1994;3(1):67-71.

11. Chan K.C., Jiang P., Zheng Y.W. et al. Cancer genome scanning in plasma: detection of tumor-associated copy number aberrations, single-nucleotide variants, and tumoral heterogeneity by massively parallel sequencing. Clin Chem 2013;59(1):211-24. DOI: 10.1373/clinchem.2012.196014.

12. Murtaza M., Dawson S.J., Tsui D.W. et al. Non-invasive analysis of acquired resistance to cancer therapy by sequencing of plasma DNA. Nature 2013;497(7447):108-12. DOI: 10.1038/nature12065.

13. Bettegowda C., Sausen M., Leary R.J. et al. Detection of circulating tumor DNA in early-and late-stage human malignancies. Sci Transl Med 2014;6(224):224ra24. DOI: 10.1126/scitranslmed.3007094.

14. Heitzer E., Haque I.S., Roberts C.E., Speicher M.R. Current and future perspectives of liquid biopsies in genomics-driven oncology. Nat Rev Genet 2019;20(2):71-88. DOI: 10.1038/s41576-018-0071-5.

15. Barlebo Ahlborn L., 0strup O. Toward liquid biopsies in cancer treatment: application of circulating tumor DNA. APMIS 2019;127(5):329-36. DOI: 10.1111/apm.12912.

16. Roy D., Tiirikainen M. Diagnostic power of DNA methylation classifiers for early detection of cancer. Trends Cancer 2020;6(2):78-81. DOI: 10.1016/j.trecan.2019.12.006.

17. Von Knobloch R., Hegele A., Brandt H. et al. High frequency of serum DNA alterations in renal cell carcinoma detected by fluorescent microsatellite analysis. Int J Cancer 2002;98(6):889-94. DOI: 10.1002/ijc.10263.

18. Skrypkina I., Tsyba L., Onyshchenko K. et al. Concentration and methylation of cell-free DNA from blood plasma as diagnostic markers of renal cancer. Dis Markers 2016;2016:3693096 DOI: 10.1155/2016/3693096.

19. Perego R.A., Corizzato M., Brambilla P. et al. Concentration and microsatellite status of plasma DNA for monitoring patients with renal carcinoma. Eur J Cancer 2008;44(7):1039-47. DOI: 10.1016/j.ejca.2008.03.008.

20. Hauser S., Zahalka T., Ellinger J. et al. Cell-free circulating DNA: diagnostic value in patients with renal cell cancer. Anticancer Res 2010;30(7):2785-9.

21. Ellinger J., Muller D.C., Muller S.C. et al. Circulating mitochondrial DNA in serum: a universal diagnostic biomarker for patients with urological malignancies. Urol Oncol 2012;30(4):509-15. DOI: 10.1016/j.urolonc.2010.03.004.

22. Wan J., Zhu L., Jiang Z., Cheng K. Monitoring of plasma cell-free DNA in predicting postoperative recurrence of clear cell renal cell carcinoma. Urol Int 2013;91(3):273-8. DOI: 10.1159/000351409.

23. Lu H., Busch J., Jung M. et al. Diagnostic and prognostic potential of circulating cell-free genomic and mitochondrial DNA fragments in clear cell renal cell carcinoma patients. Clin Chim Acta 2016;452:109-19. DOI: 10.1016/j.cca.2015.11.009.

24. Yamamoto Y., Uemura M., Nakano K. et al. Increased level and fragmentation of plasma circulating cell-free DNA are diagnostic and prognostic markers for renal cell carcinoma. Oncotarget 2018;9(29):20467-75. DOI: 10.18632/oncotarget.24943.

25. de Martino M., Klatte T., Haitel A., Marberger M. Serum cell-free DNA in renal cell carcinoma: a diagnostic and prognostic marker. Cancer 2012;118(1):82-90. DOI: 10.1002/cncr.26254.

26. Gang F., Guorong L., An Z. et al. Prediction of clear cell renal cell carcinoma by integrity of cell-free DNA in serum. Urology 2010;75(2):262-5. DOI: 10.1016/j.urology.2009.06.048.

27. Hauser S., Zahalka T., Fechner G. et al. Serum DNA hypermethylation in patients with kidney cancer: results of a prospective study. Anticancer Res 2013;33(10):4651-6.

28. Feng G., Ye X., Fang F. et al. Quantification of plasma cell-free DNA1 in predicting therapeutic efficacy of sorafenib on metastatic clear cell renal cell carcinoma. Dis Markers 2013;34(2):105-11. DOI: 10.3233/DMA-120950.

29. Lin Y.L., Wang Y.P., Li H.Z., Zhan X. Aberrant promoter methylation of PCDH17 (Protocadherin 17) in serum and its clinical significance in renal cell carcinoma. Med Sci Monit 2017;23:3318-23. DOI: 10.12659/msm.902077.

30. Maia M.C., Bergerot P.G., Dizman N. et al. Association of circulating tumor DNA (ctDNA) detection in metastatic renal cell carcinoma (mRCC) with tumor burden. Kidney Cancer 2017;1(1):65-70. DOI: 10.3233/KCA-170007.

31. Dizman N., Bergerot P., Bergerot C. et al. Exceptional response to nivolumab rechallenge in metastatic renal cell carcinoma with parallel changes in genomic profile. Eur Urol 2018;73(2):308-10. DOI: 10.1016/j.eururo.2017.08.006.

32. Pal S.K., Sonpavde G., Agarwal N. et al. Evolution of circulating tumor DNA profile from first-line to subsequent therapy in metastatic renal cell carcinoma. Eur Urol 2017;72(4):557-64. DOI: 10.1016/j.eururo.2017.03.046.

33. Yamamoto Y., Uemura M., Fujita M. et al. Clinical significance of the mutational landscape and fragmentation of circulating tumor DNA in renal cell carcinoma. Cancer Sci 2019;110(2):617-28. DOI: 10.1111/cas.13906.

34. Jung M., Ellinger J., Gevensleben H. et al. Cell-free SHOX2 DNA methylation in blood as a molecular staging parameter for risk stratification in renal cell carcinoma patients: a prospective observational cohort study. Clin Chem 2019;65(4):559-68. DOI: 10.1373/clinchem.2018.297549.

35. Smith C.G., Moser T., Mouliere F. et al. Comprehensive characterization of cell-free tumor DNA in plasma and urine of patients with renal tumors. Genome Med 2020;12(1):23. DOI: 10.1186/s13073-020-00723-8

36. Wang B.G., Huang H.Y., Chen Y.C. et al. Increased plasma DNA integrity in cancer patients. Cancer Res 2003;63(14):3966—8.

37. Jiang W.W., Zahurak M., Goldenberg D. et al. Increased plasma DNA integrity index in head and neck cancer patients. Int J Cancer 2006;119(11):2673-6. DOI: 10.1002/ijc.22250.

38. Umetani N., Kim J., Hiramatsu S. et al. Increased integrity of free circulating DNA in sera of patients with colorectal or periampullary cancer: direct quantitative PCR for ALU repeats. Clin Chem 2006;52(6):1062-9. DOI: 10.1373/clinchem.2006.068577.

39. Madhavan D., Wallwiener M., Bents K. et al. Plasma DNA integrity as a biomarker for primary and metastatic breast cancer and potential marker for early diagnosis. Brest Cancer Res Treat 2014;146(1):163-74. DOI: 10.1007/s10549-014-2946-2.

40. Fiala C., Diamandis E.P. Utility of orculating tumor DNA in cancer diagnostics with emphasis on early detection. BMC Med 2018;16(1):166. DOI: 10.1186/s12916-018-1157-9.

41. Merker J.D., Oxnard G.R., Compton C. et al. Circulating tumor DNA analysis in patients with cancer: American Society of Clinical Oncology and College of American Pathologists Joint Review. J Clin Oncol 2018;36(16):1631—41. DOI: 10.1200/JCO.2017.76.8671.

42. Ralla B., Stephan C., Meller S. et al. Nucleic acid-based biomarkers in body fluids of patients with urologic malignancies. Crit Rev Clin Lab Sci 2014;51(4):200-31.

43. Wei T., Zhang Q., Li X. et al. Monitoring tumor burden in response to FOLFIRINOX chemotherapy via profiling circulating cell-free DNA in pancreatic cancer. Mol Cancer Ther 2019;18(1):196-203. DOI: 10.1158/1535-7163.MCT-17-1298. DOI: 10.3109/10408363.2014.914888.

44. Reinert T., Sch0ler L.V., Thomsen R. et al. Analysis of circulating tumour DNA to monitor disease burden following colorectal cancer surgery. Gut 2016;65(4):625-34. DOI: 10.1136/gutjnl-2014-308859.

45. Shen S.Y., Singhania R., Fehringer G. et al. Sensitive tumour detection and classification using plasma cell-free DNA methylomes. Nature 2018;563(7732):579—83. DOI: 10.1038/s41586-018-0703-0.

46. Lasseter K., Nassar A.H., Hamieh L. et al. Plasma cell-free DNA variant analysis compared with methylated DNA analysis in renal cell carcinoma. Genet Med 2020;22(8):1366-73. DOI: 10.1038/s41436-020-0801-x.


Для цитирования:


Якубович Е.И., Полищук А.Г., Евтушенко В.И. Клинический потенциал использования свободно циркулирующей в крови ДНК при раке почки. Онкоурология. 2020;16(3):174-189. https://doi.org/10.17650/1726-9776-2020-16-3-174-189

For citation:


Yakubovich E.I., Polishchuk A.G., Evtushenko V.I. Potential clinical application of free-circulating DNA from blood in renal cancer. Cancer Urology. 2020;16(3):174-189. (In Russ.) https://doi.org/10.17650/1726-9776-2020-16-3-174-189

Просмотров: 43


Creative Commons License
Контент доступен под лицензией Creative Commons Attribution 4.0 License.


ISSN 1726-9776 (Print)
ISSN 1996-1812 (Online)
X