Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119991; 1 Moskvorechye St., Moscow 115522.
Немцова Марина Вячеславовна - заведующая лабораторией медицинской генетики, доктор биологических наук, профессор, ФГАОУ ВО Первый МГМУ имени И.М. Сеченова.
119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115522 Москва, ул. Москворечье, 1.
Build.1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow 125993.
Данцев Илья Сергеевич - аспирант кафедры медицинской генетики с курсом пренатальной диагностики ФГБОУ ДПО РМАНПО Минздрава России.
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1.
Build. 2, 8 Trubetskaya St., Moscow 119991; 1 Moskvorechye St., Moscow 115522.
119991 Москва, ул. Трубецкая, 8, стр. 2; 115522 Москва, ул. Москворечье, 1.
Build.1, 2/1 Barrikadnaya St., Moscow 125993.
125993 Москва, ул. Баррикадная, 2/1, стр. 1.
Today it is noted that the most cases of the hypospadias, cryptorchidism, testicular microlithiasis, as well as problems of semen quality and testicular germ cell tumours can be a clinical manifestation of testicular dysgenesis syndrome caused by abnormal development of reproductive organs. In the last decade, technological progress in the molecular genetics has made possible to carry out a directed search for genetic factors associated with reproductive disorders in men. In the review we attempted to analyze available literature data on the testicular dysgenesis syndrome and its constituent condition and also to consider the risk factors associated with its development. We give particular attention to the consideration of genetic factors that determine the manifestation of testicular microlithiasis, cryptorchidism and testicular germ cell tumors, both individual clinical conditions and in the syndrome of testicular dysgenesis. Knowledge of the genetic aspects of reproductive damage will allow us to characterize the complex interconnection of the human genome with the clinical phenotype, clarify the role of unfavorable factors of the environment and the lifestyle of the individual, and suggest new approaches to treatment.
При изучении мужского бесплодия отмечено, что в большинстве случаев гипоспадия, крипторхизм, тестикулярный микролитиаз, а также нарушение сперматогенеза и герминогенные опухоли яичка могут быть клиническим проявлением синдрома тестикулярной дисгенезии, причиной которого является нарушение эмбрионального развития репродуктивных органов. В последнее десятилетие технологический прогресс в области молекулярной генетики позволил осуществить направленный поиск генетических факторов, связанных с нарушением репродукции у мужчин. В настоящем обзоре мы попытались проанализировать имеющиеся данные литературы относительно синдрома тестикулярной дисгенезии и составляющих его состояний, а также факторов риска, связанных с его развитием. Особое внимание уделено рассмотрению генетических факторов, обусловливающих проявление тестикулярного микролитиаза, крипторхизма и герминогенных опухолей яичка как отдельных клинических состояний, так и в составе синдрома тестикулярной дисгенезии. Знание генетических аспектов нарушения репродукции позволит охарактеризовать сложную взаимосвязь генома человека с клиническим фенотипом, прояснить роль неблагоприятных факторов внешней среды и образа жизни индивидуума и предложить новые подходы к лечению.