Cancer UrologyCancer UrologyОнкоурология1726-97761996-1812Publishing House ABV Press201410.17650/1726-9776-2026-22-2-100-105CLINICAL NOTESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИResearch ArticleBirt–Hogg–Dubé syndrome. Сase reportСиндром Бирта–Хогга–Дюбе. Описание клинического случаяhttps://orcid.org/0000-0001-6079-0727PetrosyanGayk S.ПетросянГайк Саркисович
Russian Federation
aik_lp@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9617-9073GrabskyA. M.ГрабскийА. М.
Armenia
aik_lp@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8627-2469SimonovA. V.СимоновА. В.
Russian Federation
aik_lp@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-8783-9090HambardzumyanR. A.АмбарцумянР. А.
Armenia
aik_lp@mail.ruhttps://orcid.org/0009-0008-1766-3093ArzumanyanK. G.АрзуманянК. Г.
Armenia
aik_lp@mail.ruTyumen State Medical University, Ministry of Health of RussiaФГБОУ ВО «Тюменский государственный медицинский университет» Минздрава РоссииIZMIRLYAN Medical Center, Urology ClinicМедицинский центр «ИЗМИРЛЯН», клиника урологииMkhitar Heratsi Yerevan State Medical UniversityЕреванский государственный медицинский университет им. Мхитара Гераци290920262221001052502202624032026Copyright ©; 2026, ABV-PressCopyright ©; 2026, АБВ-пресс2026ABV-PressАБВ-прессhttps://creativecommons.org/licenses/by/4.0/https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/2014

Birt–Hogg–Dubé syndrome (BHDS) is a rare autosomal dominant disorder caused by pathogenic mutations in the FLCN tumor suppressor gene. The classical triad includes cutaneous fibrofolliculomas, spontaneous pneumothorax, and multiple renal tumors. However, the disease exhibits variable expressivity; renal manifestations may be the first and only symptom in young patients, leading to diagnostic difficulties and risk of suboptimal treatment. In cases of isolated renal involvement, BHDS diagnosis is often delayed. Reports in the Russian literature remain scarce.

Aim. To present a clinical case of BHDS in a 35-year-old female patient presenting with bilateral multifocal renal tumors (oncocytoma and chromophobe renal cell carcinoma) and multiple pulmonary cysts, successfully managed with staged bilateral laparoscopic partial nephrectomy. This case illustrates a modern diagnostic algorithm, underlines the importance of multidisciplinary approach (radiology, morphology, genetics) and justifies the necessity of including BHDS in differential diagnosis of renal neoplasms in young patients.

Синдром Бирта–Хогга–Дюбе (Birt–Hogg–Dubé syndrome, BHDS) – редкое аутосомно-доминантное заболевание, обусловленное патогенными мутациями в гене-супрессоре опухолей FLCN. Классическая триада включает фиброфолликуломы кожи, спонтанный пневмоторакс и множественные опухоли почек. Заболевание отличается вариабельной экспрессивностью: почечные проявления могут быть первым и единственным симптомом у молодых пациентов, что приводит к диагностическим трудностям и риску неоптимального лечения. Диагностика BHDS при изолированном почечном поражении часто запаздывает. В отечественной литературе описания подобных случаев единичны.

Целью публикации является представление клинического случая BHDS у 35-летней пациентки, манифестировавшего двусторонними мультифокальными опухолями почек (сочетание онкоцитомы и хромофобного почечно-клеточного рака) и множественными легочными кистами, потребовавшего двусторонней лапароскопической парциальной нефрэктомии. На примере данного наблюдения иллюстрируется современный диагностический алгоритм, подчеркивается важность междисциплинарного подхода (лучевая диагностика, патоморфология, генетика) и обосновывается необходимость включения BHDS в дифференциальный диагноз при выявлении почечных новообразований у молодых пациентов.

Birt–Hogg–Dubé syndromeFLCNmutationoncocytomachromophobe renal cell carcinomahereditary cancer syndromeslaparoscopic partial nephrectomyсиндром Бирта–Хогга–ДюбеFLCNмутацияонкоцитомахромофобный почечно-клеточный ракнаследственные опухолевые синдромылапароскопическая парциальная нефрэктомияNickerson M.L., Warren M.B., Toro J.R. et al. Mutations in a novel gene lead to kidney tumors, lung wall defects, and benign tumors of the hair follicle in patients with the Birt-Hogg-Dube syndrome. Cancer Cell 2002;2(2):157–64. DOI: 10.1016/S1535-6108(02)00104-6Kunogi M., Kurihara M., Ikegami T.S. et al. Clinical and genetic spectrum of Birt–Hogg–Dubé syndrome patients in whom pneumothorax and/or multiple lung cysts are the presenting feature. J Med Genet 2010;47(4):281–7. DOI: 10.1136/jmg.2009.070565Lim D.H., Rehal P.K., Nahorski M.S. et al. A new locus-specific database (LSDB) for mutations in the folliculin (FLCN) gene. Human Mutat 2010;31(1):E1043–51. DOI: 10.1002/humu.21130.Birt A.R., Hogg G.R., Dubé W.J. Hereditary multiple fibrofolliculomas with trichodiscomas and acrochordons. Arch Dermatol 1977;113(12):1674–77. DOI: 10.1001/archderm.1977.01640120042005Misago N., Kimura T., Narisawa Y. Fibrofolliculoma/trichodiscoma and fibrous papule (perifollicular fibroma/angiofibroma): a revaluation of the histopathological and immunohistochemical features. J Cutan Pathol 2009;36(9):943–51. DOI: 10.1111/j.1600-0560.2009.01196.xTomassetti S., Carloni A., Chilosi M. et al. Pulmonary features of Birt-Hogg-Dube syndrome: cystic lesions and pulmonary histiocytoma. Respir Med 2011;105(5):768–74. DOI: 10.1016/j.rmed.2010.12.015.Fröhlich B., Zeitz C., Matyas G. et al. Novel mutations in the folliculin gene associated with spontaneous pneumothorax. Eur Respir J 2008;32(5):1316–20. DOI: 10.1183/09031936.00133207Zbar B., Alvord W.G., Glenn G. et al. Risk of renal and colonic neoplasms and spontaneous pneumothorax in the Birt–Hogg–Dube syndrome. Cancer Epidemiol Biomarker Prevent 2002;11(4):393–400. Available at: https://cebp.aacrjournals.org/content/11/4/393.long (date of access: 19.12.2026).Toro J.R., Wei M.H., Glenn G.M. et al. BHD mutations, clinical and molecular genetic investigations of Birt–Hogg–Dubé syndrome: a new series of 50 families and a review of published reports. J Med Genet 2008;45(6):321–31. DOI: 10.1136/jmg.2007.054304Ishii H., Oka H., Amemiya Y. et al. A Japanese family with multiple lung cysts and recurrent pneumothorax: a possibility of Birt–Hogg–Dube syndrome. Int Med 2009;48(16):1413–7. DOI: 10.2169/internalmedicine.48.1997Kim J., Yoo J.H., Kang D.Y. et al. et al. Novel in-frame deletion mutation in FLCN gene in a Korean family with recurrent primary spontaneous pneumothorax. Gene 2012;499(2):339–42. DOI: 10.1016/j.gene.2012.02.047Published BHD Families by the BHD foundation. BHD Foundation, 2016. Available at: https://www.bhdsyndrome.org/for-researchers/what-is-bhd/introduction/published-bhd-families/ (date of access: 19.12.2026).Hudon V., Sabourin S., Dydensborg A.B. et al. Renal tumour suppressor function of the Birt–Hogg–Dubé syndrome gene product folliculin. J Med Genet 2010;47(3):182–9. DOI: 10.1136/jmg.2009.072009Cash T., Gruber J., Hartman T. et al. Loss of the Birt–Hogg–Dubé tumor suppressor results in apoptotic resistance due to aberrant TGF-mediated transcription. Oncogene 2011;30(22):2534–46. DOI: 10.1038/onc.2010.627Hong S.B., Oh H., Valera V.A. et al. Inactivation of the FLCN tumor suppressor gene induces TFE3 transcriptional activity by increasing its nuclear localization. PLoS One 2010;5(12):e15793. DOI: 10.1371/journal.pone.0015793Furuya M., Hong S.B., Tanaka R. et al. Distinctive expression patterns of glycoprotein non-metastatic B and folliculin in renal tumors in patients with Birt–Hogg–Dubé syndrome. Cancer Sci 2015;106(3):315–23. DOI: 10.1111/cas.12588