Cancer UrologyCancer UrologyОнкоурология1726-97761996-1812Publishing House ABV Press140210.17650/1726-9776-2021-17-4-157-164CLINICAL NOTESКЛИНИЧЕСКИЕ СЛУЧАИBRCA associated prostate cancer. BRCA heredity of one familyBRCA-ассоциированный рак предстательной железы. BRCA-история одной семьиhttps://orcid.org/0000-0002-8461-9243IzmailovA. A.ИзмайловА. А.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054; 3 Lenina St., Ufa 450000.

Измайлов Адель Альбертович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1; 450000 Уфа, ул. Ленина, 3.

izmailov75@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0003-0996-5995SultanbaevA. V.СултанбаевА. В.
Russian Federation

Aleksandr V. Sultanbaev.

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054; 74 Gafuri St., Ufa 450076. 

Султанбаев Александр Валерьевич - отдел противоопухолевой лекарственной терапии.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1; 450076 Уфа, ул. Гафури, 74.

SPIN-код: 3418-8430

AuthorID: 616986

sovaa@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0003-3734-2779MenshikovK. V.МеньшиковК. В.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054; 3 Lenina St., Ufa 450000.

Меньшиков Константин Викторович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1; 450000 Уфа, ул. Ленина, 3.

kmenshikov80@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0001-8340-7962NasretdinovA. F.НасретдиновА. Ф.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054; 74 Gafuri St., Ufa 450076.

Насретдинов Айнур Фанутович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1; 450076 Уфа, ул. Гафури, 74.

rkodrb@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0003-1185-977XMusinSh. I.МусинШ. И.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054.

Мусин Шамиль Исмагилович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1.

musin_shamil@mail.ruhttps://orcid.org/0000-0002-6769-7194AyupovR. T.АюповР. Т.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054.

Аюпов Рустем Талгатович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1.

ru2003@bk.ruhttps://orcid.org/0000-0001-5926-0446SultanbaevaN. I.СултанбаеваН. И.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054.

Султанбаева Надежда Ивановна.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1.

nd.sultan@rambler.ruhttps://orcid.org/0000-0002-4586-7375IbragimovB. A.ИбрагимовБ. А.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054.

Ибрагимов Булат Айдарович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1.

rkodrb@yandex.ruhttps://orcid.org/0000-0001-9142-480XKhasievA. R.ХазиевА. Р.
Russian Federation

73/1 Prospekt Oktyabrya, Ufa 450054.

Хазиев Айдар Ришатович.

450054 Уфа, проспект Октября, 73/1.

hazievar@onkorb.ruRepublican Clinical Oncology Dispensary, Ministry of Health of Republic of BashkortostanРеспубликанский клинический онкологический диспансер Минздрава Республики БашкортостанBashkir State Medical University, Ministry of Health of RussiaБашкирский государственный медицинский университет Минздрава РоссииRepublican Medical Genetic CenterРеспубликанский медико-генетический центр1012202117415716428012021191220212021https://oncourology.abvpress.ru/oncur/article/view/1402

In western European countries prostate cancer is one of the most common malignant disease among male population. Due to innovations in molecular genetics research technology over recent years genetic features of etiology and pathogenesis of prostate cancer have been discovered and this helped to distinguish people with high risk of prostate cancer development. Hereditary forms of malignant tumors occupy a special position due to association with mutations in BRCA1/2 gene in a group of patients with prostate cancer. The most important part of examination of patients with malignant diseases is medico-genetic counseling. It helps to reveal the hereditary of the disease. The detection of germinal mutations in BRCA1/2 gene helps to personify diagnostic measures for primary prophylaxis and treatment of prostate cancer.

Here is a case of one patient with hereditary feature of prostate cancer with a mutation in BRCA1 gene. It is important to note that revealing mutations in BRSA gene helps to early diagnose malignant neoplasms. Screening measures to reveal germinal mutations in healthy population can improve early detection of such malignant diseases as breast cancer, prostate cancer and other malignant neoplasms.

В странах Западной Европы рак предстательной железы (РПЖ) является наиболее распространенной злокачественной опухолью среди мужчин. Благодаря развитию технологии молекулярно-генетических исследований за последние годы были открыты ранее неизвестные генетические особенности этиологии и патогенеза РПЖ, что позволило выделить среди населения группу риска заболевания данной патологией. В группе пациентов с РПЖ особую долю составляют больные с наследственными формами злокачественных новообразований, ассоциированных с мутациями в генах BRCA1/2. В эпоху развития молекулярной генетики важным этапом при обследовании пациентов со злокачественными новообразованиями является медико-генетическое консультирование. Данный этап позволяет выявить предикторы наследственного рака. В свою очередь, обнаружение мутации в генах BRCA1/2 позволяет персонифицировать подход к профилактике и лечению РПЖ.  Мы приводим клиническое наблюдение пациента с РПЖ с семейным анамнезом и наличием мутации в гене BRCA1. Обнаружение мутаций в гене BRCA позволяет выявлять злокачественные новообразования на ранних стадиях. Скрининговые мероприятия, направленные на поиск герминальных мутаций у здоровой популяции, значительно повысят раннюю выявляемость таких злокачественных патологий, как рак молочной железы, рак яичников, РПЖ и др.

prostate cancerhereditary cancerBRCA1/2prophylaxis of cancerscreening of germinal cancerрак предстательной железынаследственный ракBRCA1/2профилактика ракаскрининг герминального ракаSiegel R.L., Miller K.D., Jemal A. Cancer Statistics, 2017. CA Cancer J Clin 2017;67(1):7-30. DOI: 10.3322/caac.21387.Ferlay J., Soerjomataram I., Dikshit R. et al. Cancer incidence and mortality worldwide: sources, methods and major patterns in GLOBOCAN 2012. Int J Cancer 2015;136(5):E359-86. DOI: 10.1002/ijc.29210.Arnold M., Karim-Kos H.E., Coebergh J.W. et al. Recent trends in incidence of five common cancers in 26 European countries since 1988: analysis of the european cancer observatory. Eur J Cancer 2015;51(9):1164-87. DOI: 10.1016/j.ejca.2013.09.002.Axel E.M., Matveev V.B. Statistics of malignant tumors of urinary and male urogenital organs in Russia and the countries of the former USSR. Onkouro-logiya = Cancer Urology 2019;15(2): 15-24. (In Russ.). DOI: 10.17650/1726-9776-2019-15-2-15-24.Аксель Е.М., Матвеев В.Б. Статистика злокачественных новообразований мочевых и мужских половых органов в России и странах бывшего СССР. Онкоурология 2019;15(2):15-24. DOI: 10.17650/1726-9776-2019-15-2-15-24.State of oncological care in Russia in 2019. Eds.: A.D. Kaprin, V.V. Starinskiy, A.O. Shachzadova. Moscow: MNIOI im. P.A. Gertsena -filial FGBU “NMITS radiologii” Minzdrava Rossii, 2020. 239 p. (In Russ.).Состояние онкологической помощи населению России в 2019 году. Под ред. А.Д. Каприна, В.В. Старинского, А.О. Шахзадовой. М.: МНИОИ им. П.А. Герцена - филиал ФГБУ «НМИЦ радиологии» Минздрава России, 2020. 239 с.Benafif S., Kote-Jarai Z., Eeles R.A., PRACTICAL Consortium. A review of prostate cancer genome-wide association studies (GWAS). Cancer Epidemiol Biomarkers Prev 2018;27(8):845-57. DOI: 10.1158/1055-9965.EPI-16-1046.Schumacher F.R., Al Olama A.A., Berndt S.I. et al. Association analyses of more than 140,000 men identify 63 new prostate cancer susceptibility loci. Nat Genet 2018;50(7):928-36. DOI: 10.1038/s41588-018-0142-8.Cancer Genome Atlas Research Network. The molecular taxonomy of primary prostate cancer. Cell 2015;163(4):1011—25. DOI: 10.1016/j.cell.2015.10.025.Kumar A., Coleman I., Morrissey C. et al. Substantial interindividual and limited intraindividual genomic diversity among tumors from men with metastatic prostate cancer. Nat Med 2016;22(4):369-78. DOI: 10.1038/nm.4053.Sultanbaev A., Menshikov K., Sultanbaeva N. et al. Organization of screening for prostate cancer in carriers of germinal mutations in the BRCA1/2 genes. European Urology Open Science 2020;21(Suppl 2):S59. Available at: https://doi.org/10.1016/S2666-1683(20)36064-X.Sultanbaev A., Nasretdinov A., Sultanbaeva N. et al. Hereditary prostate cancer screening. European Urology Open Science 2020;21(Suppl 3):S155. Available at: https://doi.org/10.1016/S2666-1683(20)36212-1.Kirichek A.A., Lyubchenko L.N., Matveev V.B. Risk-adapted approach to prostate cancer screening. Onkourologiya = Cancer Urology 2018;14(2):109-21. (In Russ.). DOI: 10.17650/1726-97762018-14-2-109-121.Киричек А.А., Любченко Л.Н., Матвеев В.Б. Риск-адаптированный подход к скринингу рака предстательной железы. Онкоурология 2018;14(2): 109-21. DOI: 10.17650/1726-97762018-14-2-109-121.Matveev V., Lyubchenko L., Kirichek A. Impact of germline DNA-repair gene BRCA2 and CHEK2 mutations on time to castration resistance in patients with metastatic hormone-naive prostate cancer: a single center analysis. J Clin Oncol 2019;37:15_suppl:5056.Matveev V.B., Kirichek A.A., Filippova M.G. et al. Impact of germline BRCA2 and CHEK2 mutations on time to castration resistance in patients with metastatic hormone-naive prostate cancer. Urologiya = Urologiia 2019;(5):79-85. (In Russ.).Матвеев В.Б., Киричек А.А., Филиппова М.Г. и др. Влияние герминальных мутаций в генах BRCA2 и CHEK2 на время до развития кастрационной резистентности у больных метастатическим гормоночувствительным раком предстательной железы. Урология 2019;(5):79-85.Na R., Zheng S.L., Han M. et al. Germline mutations in ATM and BRCA1/2 distinguish risk for lethal and indolent prostate cancer and are associated with early age at death. Eur Urol 2017;71(5):740-7. DOI: 10.1016/j.eururo.2016.11.033.Farmer H., Cabe N., Lord C.J. Targeting the DNA repair defect in BRCA mutant cells as a therapeutic strategy. Nature 2005;434(7035):917-21. DOI: 10.1038/nature03445.Robson M., Im S.A., Senkus E. et al. Olaparib for metastatic breast cancer in patients with a germline BRCA mutation. N Engl J Med 2017;377(6):523-33. DOI: 10.1056/NEJMoa1706450.Turk A.A., Wisinski K.B. PARP inhibitors in breast cancer: bringing synthetic lethality to the bedside. Cancer 2018;124(12):2498-506. DOI: 10.1002/cncr.31307.Pushkarev A.V., Sultanbaeva N.I., Pushkarev V.A. et al. Spectrum and frequency of BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2, RAD50 mutations in patient with breast cancer in Republic of Bashkortostan. Kazanskiy meditsinskiy zhurnal = Kazan Medical Journal 2020;101(5):691-7. (In Russ.).Пушкарев А.В., Султанбаева Н.И., Пушкарев В.А. и др. Спектр и частота мутаций в генах BRCA1, BRCA2, CHEK2, PALB2 и RAD50 у пациенток с раком молочной железы в Республике Башкортостан. Казанский медицинский журнал 2020;101(5):691-7.Bochkova N.P., Ginter E.K., Puzireva E.P. Hereditary diseases. National leadership. Moscow: GEOTAR-Media, 2013. 936 р. (In Russ.).Бочкова Н.П., Гинтер Е.К., Пузырева Е.П. Наследственные болезни. Национальное руководство. М.: ГЭОТАР-Медиа. 2013. 936 с.Oncology. Ed.: D. Kaschiato. Moscow: Praktika, 2008. 1039 p. (In Russ.).Онкология. Под ред. Д. Касчиато. М.: Практика, 2008. 1039 с.Nikitin A.G., Brovkina O.I., Khodyrev D.S. et al. Experience in creating a database of onco-BRCA mutations: bioinformatic problems and solutions. Klinicheskaya praktika = Clinical Practice Journal 2020;11(1):21-9. (In Russ.). DOI: 10.17816/clinpract25860.Никитин А.Г., Бровкина О.И., Ходырев Д.С. и др. Опыт создания публичной базы данных мутаций oncoBRCA: биоинформационные проблемы и решения. Клиническая практика 2020;11(1):21-9. DOI: 10.17816/clinpract25860.Greer J.B., Whitcomb D.C. Role of BRCA1 and BRCA2 mutations in pancreatic cancer. Gut 2007;56(5):601-5. DOI: 10.1136/gut.2006.101220.Lynch H.T., Deters C.A., Lynch J.F., Brand R.E. Familial pancreatic carcinoma in Jews. Fam Cancer 2004; 3(3-4):233-40. DOI: 10.1007/s10689-004-9549-8.Breast Cancer Linkage Consortium. Cancer risks in BRCA2 mutation carriers. J Natl Cancer Inst 1999;91(15):1310-6. DOI: 10.1093/jnci/91.15.1310.Thiessen E.U. Concerning a familial association between breast cancer and both prostatic and uterine malignancies. Cancer 1974;34(4):1102-7. DOI: 10.1002/1097-0142(197410)34: 4<1102::aid-cncr2820340421>3.0.co;2-5.Brose M.S., Rebbeck T.R., Calzone K.A. et al. Cancer risk estimates for BRCA1 mutation carriers identified in a risk evaluation program. J Natl Cancer Inst 2002;94(18):1365-72. DOI: 10.1093/jnci/94.18.1365.Agalliu I., Gern R., Leanza S., Burk R.D. Associations of high-grade prostate cancer with BRCA1 and BRCA2 founder mutations. Clin Cancer Res 2009;15(3):1112-20. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-08-1822.Agalliu I., Kwon E.M., Zadory D. et al. Germline mutations in the BRCA2 gene and susceptibility to hereditary prostate cancer. Clin Cancer Res 2007;13(3):839-43. DOI: 10.1158/1078-0432.CCR-06-2164.